فراوانی هاپلوتایپ g۶۹۱s/s۹۰۴s پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید (mtc) به دو شکل اسپورادیک (75%) موارد و ارثی (25%) بروز می کند. اثر جهش های بد معنی پروتوآنکوژن ret در پیشرفت بیماری به خوبی مشخص شده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی هاپلوتایپ g691s/s904s در بیماران mtc و خانواده آنها بود. روش بررسی: مطالعه حاضر در طی سال های 1393-1383 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی بر روی 358 فرد شامل 213 بیمار و 145 نفر از اعضای خانواده آنها به انجام رسید. مولکول dna ژنومیک این افراد از لکوسیت های خون محیطی به روش استاندارد نمک اشباع و پروتییناز k استخراج شد. تغییرات نوکلئوتیدی به روش pcr و direct dna sequencing مورد بررسی قرار گرفتند. یافته ها: بر اساس نتایج حاصل از سکانس dna، 189 فرد (119 بیمار، 70 نفر اعضای خانواده) دارای جهش بدمعنی g691s (rs1799939) در اگزون 11 و جهش هم معنی (rs1800863) s904s در اگزون 15 پروتوآنکوژن ret بودند. فراوانی آللی هاپلوتایپ g691s/s904s در بیماران 02/35% و در اعضای خانواده آنها 92/29% بود. نتیجه گیری: داده های به دست آمده نشان دهنده فراوانی هاپلوتایپ g691s/s904s ژن ret در میان بیماران mtc و اعضای خانواده آنها در جمعیت ایرانی می باشد. تغییرات نوکلئوتیدی g691s و s904s به طور کامل عدم تعادل پیوستگی را دارا می باشند. بنابراین نتایج آنها به شکل هاپلوتایپ گزارش شده است. بررسی ارتباط بین هاپلوتایپ ذکر شده و بروز بیماری mtc در مطالعات آتی می تواند در شناسایی اثرات احتمالی این هاپلوتایپ موثر باشد.
منابع مشابه
فراوانی هاپلوتایپ G691S/S904S پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
Background: Medullary thyroid carcinoma (MTC) occurs in both sporadic (75%) and hereditary (25%) forms. The missense mutations of the rearranged during transfection (RET) proto-oncogene in MTC development have been well demonstrated. Several studies have been published that indicate the molecular analysis of RET gene may offer early identification of those patients at high risk to develop MTC a...
متن کاملجهشهای ژرم‌لاین اگزون‌های 17 و 18 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
Background: Thyroid carcinoma is the most common endocrine malignancy. Medullary thyroid carcinoma (MTC) approximately accounts for 5-10% of all thyroid carcinoma. Nowadays, it is obviously, the mutations in REarranged during transfection (RET) proto-oncogene, especially, mutations in exons 10, 11 and 16 are associated with MTC pathogenesis and occurrence. Thus, early diagnosis of MTC by mutati...
متن کاملجهشهای ژرم لاین اگزون 19 ژن پروتوآنکوژن RET در سرطان مدولاری تیرویید در یک نمونه جمعیت ایرانی
Background: Medullary thyroid cancer (MTC), includes 5-10% of all the thyroid cancers. RET proto-oncogene mutations have been found in association with MTC development. Therefore, identification of the mutations in RET can allow early diagnosis of the families who are at the risk of the disease. The goal of this study was to investigate existence and association between mutations in exon 19 of ...
متن کاملجهشهای ژرم‌لاین اگزون 2 پروتوآنکوژن RET در جمعیت ایرانی مبتلا به کارسینومای مدولاری تیروئید
سابقه و هدف: کارسینومای مدولاری تیروئید(Medullary thyroid carcinoma,MTC) 5-10% کل انواع سرطان‌های تیروئید بوده که ﺗﻮارث آن به صورت اﺗﻮزوم بارز می‌باشد. ارتباط جهش اگزون‌های 16-10 پروتوآنکوژن RET با MTC به‌خوبی نشان داده شده است. از آن‌جایی‌که بررسی سایر اگزون‌های این ژن کم‌تر مورد توجه بوده است، هدف از مطالعه حاضر تعیین فراوانی جهش‌های ژرم‌لاین اگزون2 پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به MTC د...
متن کاملغربالگری سرطان مدولاری تیرویید با استفاده از نشانگر ژنتیکی پروتوآنکوژن RET
مقدمه: سرطان تیرویید شایعترین بدخیمی سیستم غدد درون‌ریز است که به چهار نوع پاپیلاری، فولیکولار، مدولاری و آناپلاستیک تقسیم میگردد. سرطان مدولاری تیرویید (MTC) از بدخیم‌ترین انواع سرطان تیرویید است و تا 10 درصد کـل انواع این بیماری را شامل میشود. الگوی توارث MTC به صورت اتوزوم غالب است و رخــداد جهش‌های افـزایش عملکــرد پروتوآنکــوژن RET در ایجاد آن به خوبــی شنــاخته شــده است. MTC به ...
متن کاملجهش های ژرم لاین اگزون های ۱۷ و ۱۸ پروتوآنکوژن ret در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی
زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده اند، ایجاد می کند. هدف از مطالعه ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانجلد ۷۲، شماره ۸، صفحات ۵۲۶-۵۳۲
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023